Klasik Galaktozemi nadir bir genetik bozukluktur. Klasik galaktozemisi olan çocuk galaktozemi genini herikisi de taşıyıcı olan ebeveynlerinden alır. Her bir ebeveyninden klasik galaktozemi genini alan hasta bazen genetik “G/G” terkibine sahip şeklinde tanımlanır.
Normalde, biri laktoz içeren bir ürün (örneğin süt, peynir, tereyağ gibi her gün tüketilen ürünler) tükettiğinde, vücut laktozu galaktoz ve glikoz olarak parçalar. Glikoz vücut enerjisi olarak kullanılan şekerdir. Galaktozemi, galaktozu glikoza dönüştüren (GALT olarak bilinen) kayıp bir enzim nedeniyle kanda çok fazla galaktoz olması demektir.
Hazırlayan: Dr. İbrahim Açıkalın
Sağlık Bakanlığı, Anne-Çocuk Sağlığı/Aile Planlaması Genel Müdürlüğü
Ana sağlığı hizmetleri gebelik, doğum ve loğusalık dönemlerinde anne adayının, gerek hastalıktan korunma ve bakım, gerek tedavi olma bağlamında gereksinim duyacağı tüm sağlık hizmetlerini kapsamaktadır.
Günümüzde ülkelerin gelişmişlik düzeyi belirlenirken ekonomik göstergeler kadar önemli tutulan iki gösterge bulunmaktadır: Bebek ölüm hızı ve ana ölüm hızı.
Ana ölümü Dünya Sağlık Örgütü tarafından; “gebeliğin başlangıcından doğumdan sonraki 42. güne kadar geçen süre içinde gebelik süresi ve durumuna bakılmaksızın, doğrudan gebelikle ilgili ya da gebeliğin şiddetlendirdiği dolaylı nedenler sonucu ortaya çıkan ölümler” olarak anımlanmaktadır. Ana ölüm hızı, bir yıl içinde yukarıda verilen tanıma giren kadın ölümlerinin, o yıl gerçekleşen canlı doğum sayısına bölünmesi ile bulunur ve yüz bin canlı doğumdaki ölüm sayısı ile belirlenir.
GenetikTest.Net ‘in Geliştirdiği Proje Hayata Geçior…
Bir ilki daha gerçekleştirip türkiyedeki genetik tanı merkezlerinin iletişim,ulaşım ve rutin yapılan test listelerini içeren ayrıntılı bir veri tabanı nı yayınlamaya başlıyacağız.
Konya ‘da Genetik Hastalıkların tanı ve tedavisinde hizmet için kurulmuş laboratuarımız 5 ana laboratuar ve alt birimleriyle hizmete girmiştir. Sitogenetik, Moleküler Sitogenetik, Moleküler Genetik, Preimplantasyon Genetik Tanı,Hematoloji, Genetik Onkoloji, Farmako Genetik, Mikrobiyoloji Genetik alanlarında hizmet lisası bulunan laboratuarımız Türkiyenim 13. Özel Genetik Tanı Merkezi olmuştur.
Genetik Danışmanlık tanımı ilk olarak 1975 yıllarında amerikan insan genetiği topluluğu tarafından tanımlanmıştır. Genetik danışmanlık ailesel olarak rastlanan genetik kaynaklı hastalıkların kişiye öğretilmesinde ve bununla başa çıkma yollarını açıklamada birincil derecede önemlidir. Ailesel kaynaklı olmayan hastalıklarında tanımlanmasında ve tedavi süresince bu danışmalık bilimi önemli yer tutar.
Genetik Danışmanlar genellikle tıbbi genetik konusunda uzmanlaşmış hekimler ve bu konuda bilim doktorası ünvanına sahip kişilerden oluşabilir. Konu ile ilgili olarak bir çok sertifikaya sahiptirler. Ayrıca sürekli olarak tüm genetik hastalıklar ile ilgili olarak etik konuların takibini yaparak, değerleri, inançları ve hastaya özgü hakları korumakla yükümlüdürler.
En sık rastlanılan doğumsal anomalilerden birisi olan Down sendromunun anne karnında gebeliğpin erken dönemlerinde ve yüksek başarıyla tanınması doğum ile ilgilenen hekimlerin ortak düşlerinden birisidir.
Anne karnındaki bir bebekte Down Sendromu tanısını koymanın tek kesin yolu içinde bulunduğu sıvıdan örnek alınması yani amniyosentez yapılması ve bu örnekteki hücrelerin genetik incelemesi yapılarak bebekte bu bozukluğun olup olmadığını göstermektir. Ancak amniyosentez her gebe kadına yapılabileek rutin bir inceleme değildir ve bunuı gereği de yoktur.
Araştırmacıların amacı Down Sendromu açısından yüksek risk altındaki olan ve amniyosentez yapılmasının yararlı olacağı kadınları en erken zamanda ve yüksek güvenilirlikle belirleyecek tarama testleri geliştirmektir.
Babalık testi bir çocuğun biyolojik babasını belirlemek için kullanılan bilimsel bir yol. Bu testte çocuktan gelen genetik madde baba adayının genetik maddesi ile karşılaştırılıyor. Acıbadem Hastanesi Genetik Tanı Merkezi Sorumlusu Doç. Dr. Ender Altıok 6 aydır yüzlerce kişiye babalık testi yaptıklarını belirterek, testin nasıl gerçekleştirildiğini şu şekilde anlatıyor:
” Bir insanda her genden iki kopya bulunur. Bu kopyalardan bir tanesi anneden gelirken diğeri babadan gelir. Babalık testi de bu bilgiye dayanarak yapılır. Çocuğun genlerinin yarısı ile babanın genlerinin yarısının eşleşip eşleşmediğine bakılır. Eğer baba adayının genetik maddesinin yarısı ile çocuğa babasından geçen genetik materyal aynı ise, test edilen baba adayı çocuğun gerçek biyolojik babasıdır. Eğer yapılan babalık testinde tutarsızlık gözlenmiş ise yani çocuğa babadan geldiği bilinen genetik bilgi, test edilen baba adayınınki ile eşleşmiyorsa, test edilen baba adayı çocuğun gerçek biyolojik babası değildir. Bir babalık testi uygulandığında laboratuvar çok sayıda farklı genetik bölgeleri inceler. Şu anda yüksek kalitede babalık testlerinde kesin sonuçlar sağlamak için, en az 16 genetik bölge incelenmektedir.”
Test genelde kan örneği alınarak uygulanıyor. Kandaki hücrelerden DNA çıkartılıyor ve DNA’lar çoğaltılarak test yapılıyor. Annenin test edilmesine hiç gerek yok. Sadece çocuk ve baba adayı bu testi uygulayabilmek için yeterli.
Prenatal tanılar, hamilelere sık olarak tedbir amaçlı muayeneler çerçevesinde sunuluyor. Ancak bu düzenli hamilelik muayenelerine dahil değildir.
Prenataltanı diye adlandırılan özel muayeneler, annelik karnesinde belirtilen normal hamilelik tedbir muayenelerinin dışında kalanlardır. Prenatal tanılar bilhassa kromozom sapmalarını, anomalileri ve kalıtımsal hastalıkları belirleme amaçlıdır.
Normal tedbir amaçlı hamilelik muayenelerinde, üç ultrason muayenesi vardır. Bunların amacı, hamileliğin aşamasını ve muhtemel doğum tarihini belirlemek, anne karnındaki bebeğin büyümesini ve organların gelişmesini takip etmek ile, doğuma yönelik olarak çocuğun yatış şeklini tespit etmektir. Ancak ultrason muayenesinde, nöral tüp defekti veya down sendromunun belirtileri de tespit edilebilir.
Gen tedavisinde hedef, hasta hücredeki veya organdaki bozukluğu hücrenin genetik yapısını değiştirerek düzeltmektir. Herhangi bir gen düzgün çalışmayınca kodladığı protein de normal yapıda olmamaktadır.
Buna bağlı olarak vücutta çeşitli bozukluklar ve hastalıklar meydana gelir. Bozuk olan genin yerini alacak normal genin, hücrelere bir şekilde ulaştırılması gerekiyor. Bunun çeşitli yolları mevcuttur. Bunlardan ilki, gerekli gen veya genleri virüsler içerisine yerleştirerek vücuda vermektir.
Spinal muskuler atrofi (SMA), bir grup kalıtsal nöromüsküler (sinir-kası tutan) hastalığa verilen addır. Vücutta istemli kasların kuvvetsizliğine ve erimesine yol açarlar. Bu hastalığın tüm tiplerinde ön boynuz denilen bir bölgedeki hücreler etkilenir.
Vücudumuzdaki istemli kaslar, ancak omurilikteki ön boynuz hücrelerinden bir sinir yolu ile mesajı aldıklarında kasılabilir. Spinal muskuler atrofide, ön boynuz hücreleri anormal olduğundan bu mesaj kasa gelemez. Bunun sonucunda ise istemli kaslarda kuvvetsizlik ve erime (atrofi) görülür. Mesane ve bağırsak fonksiyonları gibi istemsiz durumlarla ilgili kaslar bu hastalıklarda etkilenmez. Görme ve işitme duyuları sağlamdır. Zeka, normal veya normalin üzerindedir. Yapılan araştırmalar SMA’lı hastaların çok yüksek zekaları olabildiğini göstermiştir.
spinal Müsküler Atrofi ( SMA )
Nöromuskuler hastalıklar arasında 2. sıklıkta görülür. Prevalansı yenidoğan döneminde canlı doğan bebeklerde 1/25 000′dir. Genelde otozomal resesif, nadiren otozomal dominant veya X’e bağlı geçiş gösterir. 5q11.2-q13.3 bölgesinde SMN ve NAIP genlerinde genelde delesyon, daha az nokta mutasyonu veya diğer bozukluklar vardır.
RSS YAYINI
Twitter
Aralık 26th, 2010 
genetikt_2010 
Gen tedavisinde hedef, hasta hücredeki veya organdaki bozukluğu hücrenin genetik yapısını değiştirerek düzeltmektir. Herhangi bir gen düzgün çalışmayınca kodladığı protein de normal yapıda olmamaktadır.
Spinal muskuler atrofi (SMA), bir grup kalıtsal nöromüsküler (sinir-kası tutan) hastalığa verilen addır. Vücutta istemli kasların kuvvetsizliğine ve erimesine yol açarlar. Bu hastalığın tüm tiplerinde ön boynuz denilen bir bölgedeki hücreler etkilenir.
