Normalde, biri laktoz içeren bir ürün (örneğin süt, peynir, tereyağ gibi her gün tüketilen ürünler) tükettiğinde, vücut laktozu galaktoz ve glikoz olarak parçalar. Glikoz vücut enerjisi olarak kullanılan şekerdir. Galaktozemi, galaktozu glikoza dönüştüren (GALT olarak bilinen) kayıp bir enzim nedeniyle kanda çok fazla galaktoz olması demektir.

Bu galaktoz birikimi vücüt için bir zehirdir ve eğer tedavi edilmezse aşağıdaki gibi komplikasyonlara yol açabilir ve %75 kadar yüksek bir oranda bebekler ölür:

büyümüş Karaciğer

böbrek iflası

katarakt

beyin hasarı

Teşhis genellikle hayatın ilk haftasında standart bir yeni doğan taramasının parçası olarak topuktan alınan kan ile yapılan bir test sonucunda konur. Tedavi, beslenme düzeninden laktoz ve galaktozun kesin olarak çıkarılmasını gerektirir. Galaktozemik çocuklar diyet kısıtlamasına doğar doğmaz başlasalar bile, konuşma ve dili, ince ve kaba motor becerilerini geciktiren ve özel öğrenme engellerini de içeren, uzun dönemli komplikasyonların ortaya çıkma olasılığı devam eder. Kızlarda yumurtalıkla ilgili kusurlar ortaya çıkabilir. Amniyosentez ile doğumöncesi teşhis olanağı da vardır.

Duarte Galaktozemi Nedir?

Duarte Galaktozemi klasik galaktozeminin bir çeşididir. Neyse ki, klasik galaktozemi ile ilişkili komplikasyonlar Duarte Galaktozemide görülmez. Duarte Galaktozemili çocuk, bir ebeveyninden klasik galaktozemi genini (G) ve diğerinden Duarte değişken genini(D) alır. Bu genetik terkibine sahip hasta sıklıkla “D/G” galaktozemik şeklinde adlandırılır.

Duarte galaktozemi teşhisi, klasik galaktozemi gibi doğumun ilk haftalarında yapılan aynı kan testi ile yapılır. Galaktozemi geniyle doğmayan çocuklarda bulunan Galaktoz-1-fosfat uridyltransferase (GALT) enzim ektivitesi D/G hastalarında yaklaşık %25-%50′ dir.

Duarte galaktozemili çocuklardaki besin kısıtlama ihtiyacı üzerinde bazı anlaşmazlıklar vardır. Bu konudaki tavsiyeleri için tıbbi danışmanınızla (tercihen bir çocuk metabolik genetisyenine) görüşün. Diyet Seçenekleri aşağıdaki maddeleri içerir:

laktoz/galaktozu bir yıllığına kısıtlamak ve sonra azar azar bu maddeleri katmak ve hastanın tepkisini test etmek (örneğin, hastanın kanında galaktoz-1-fosfat (Gal-1-P) seviyesinin yükselimi)

Meme emen bebekler dahil hiç bir kısıtlamada bulunmama

D/G hastalarında Duarte galaktozemiye atfedilebilir tıbbi ya da diğer gelişimsel komplikasyonlar olduğu sonucunu gösterecek bir araştırma bulunmamaktadır.

Galaktozeminin Genetiği

Galaktozemiden etkilenmeyen (ne taşıyıcı ne de galaktozemik) biri, GALT enzim (galaktozu vücut için kullanılabilir hale getirmek için gerekli enzim) üretimi için iki normal gen devralır. Bu kişinin genotipi N/N’ dir ve enzim aktivitesi normal olur.

Klasik galaktozemi taşıyıcısı biri bir ebeveynden normal, diğerinden de klasik galaktozemiye yol açan hatayı kapsayan bir gen alır. Bu kişinin genotipi G/N’ dir ve enzim aktivitesi normalden az ama tıbbi komplikasyonlara yol açacak ya da özel diyet yönetimi gerektirecek kadar da fazla değildir.

Klasik galaktozemisi olan biri her iki ebeveyninden de hatalı birer gen alır. Bu kişinin genotipi G/G’ dir ve enzim aktivitesi aslında sıfırdır.

Duarte değişken genini içeren genotip aşağıdakileri içerir:

D/N = Duarte galaktozemi taşıyıcısı (yaklaşık %75 enzim aktivitesi)

D/D = homozigoz Duarte galaktozemi taşıyıcısı (yaklaşık %50 enzim aktivitesi)

D/G = Duarte galaktozemi (yaklaşık %25-50 enzim aktivitesi)

Yukarıdaki bilgiler ingilizceden çeviridir. Çeviriyi yapan http://www.pesekinovarus.org site yapımcısına göstermiş olduğu ilgi ve alakadan dolayı teşekkür ederim.

Çeviri metnini orjinal hali aşagıya çıkartılmıştır.

What is Classic Galactosemia?

Classic Galactosemia is a rare genetic metabolic disorder. The child with classic galactosemia inherits a gene for galactosemia from both parents, who are carriers. Patients who inherit the classic galactosemia gene from each parent are sometimes described as having the genetic makeup “G/G”. Normally when a person consumes a product that contains lactose (e.g., dairy products such as milk, cheese, butter), the body breaks the lactose down into galactose and glucose. Glucose is the sugar used by the body for energy. Galactosemia means too much galactose in the blood caused by the individual “missing” the enzyme (known as GALT) to convert galactose into glucose. This accumulation of galactose is a poison to the body and can cause serious complications such as the following and if untreated, as high as 75% of infants will die:

an enlarged liver

kidney failure

cataract

brain damage

Diagnosis is made usually within the first week of life by blood test from a heel prick as part of a standard newborn screening. Treatment requires the strict exclusion of lactose/galactose from the diet. Although galactosemic children are started on diet restriction at birth, there continues to be a high incidence of long-term complications involving speech and language, fine and gross motor skill delays and specific learning disabilities. Ovarian failure may occur in girls. Prenatal diagnosis by amniocentresis is also available.

What is Duarte Galactosemia?

Duarte Galactosemia is a variant of classic galactosemia. Fortunately, the complications associated with classic galactosemia have not been associated with Duarte galactosemia. The child with Duarte galactosemia inherits a gene for classic galactosemia (G) from one parent, and a Duarte variant gene (D) from the other parent. Patients with this genetic make-up are frequently referred to as D/G galactosemics.

Diagnosis of Duarte galactosemia is made usually within the first weeks of life by the same blood test used to diagnose classic galactosemia. Galactose-1-phosphate uridyltransferase (GALT) enzyme activity in D/G patients is approximately 25%-50% of that found in children born with no galactosemia gene.

There is some disagreement over the need for dietary restriction in the treatment of children with Duarte galactosemia. Consult your medical advisors (preferrably a pediatric metabolic geneticist) for their advice on this topic. Dietary Options include :

restricting lactose / galactose in the diet for a year or so then gradually introducing these items and testing for the patient’s response (i.e. elevation of galactose-1-phosphate (Gal-1-P) levels in patient’s blood).

no restrictions at all, to include breastfeeding infants.

There is no research that conclusively reveals medical or other developmental complications attributable to Duarte galactosemia in D/G patients.

Genetics of Galactosemia

A person unaffected by galactosemia (neither carrier nor galactosemic) inherits two ‘normal’ genes for the production of the GALT enzyme (the enzyme needed to convert galactose into a form useable by the body) . This person’s genotype would be N/N and their enzyme activity would be normal.

A person who is a carrier of classic galactosemia inherits one normal gene from one parent and one gene containing the error that leads to classic galactosemia from the other parent. This person’s genotype would be G/N and their enzyme activity would be less than normal, but not so much so as to cause medical complications or require dietary management.

A person who is classic galactosemic inherits two genes with the error, one from each of his/her parents. This person’s genotype would be G/G and their enzyme activity would be essentially zero.

Genotypes involving the Duarte variant gene include:

D/N = carrier of Duarte galactosemia (about 75% enzyme activity)

D/D = homozygous carrier of Duarte galactosemia (about 50% enzyme activity)

D/G = Duarte galactosemia (about 25 – 50% enzyme activity ??)

Türkiye’de Ana Sağlığı ve Aile Planlaması

Hazırlayan: Dr. İbrahim Açıkalın
Sağlık Bakanlığı, Anne-Çocuk Sağlığı/Aile Planlaması Genel Müdürlüğü

Ana sağlığı hizmetleri gebelik, doğum ve loğusalık dönemlerinde anne adayının, gerek hastalıktan korunma ve bakım, gerek tedavi olma bağlamında gereksinim duyacağı tüm sağlık hizmetlerini kapsamaktadır.

Günümüzde ülkelerin gelişmişlik düzeyi belirlenirken ekonomik göstergeler kadar önemli tutulan iki gösterge bulunmaktadır: Bebek ölüm hızı ve ana ölüm hızı.

Ana ölümü Dünya Sağlık Örgütü tarafından; “gebeliğin başlangıcından doğumdan sonraki 42. güne kadar geçen süre içinde gebelik süresi ve durumuna bakılmaksızın, doğrudan gebelikle ilgili ya da gebeliğin şiddetlendirdiği dolaylı nedenler sonucu ortaya çıkan ölümler” olarak anımlanmaktadır. Ana ölüm hızı, bir yıl içinde yukarıda verilen tanıma giren kadın ölümlerinin, o yıl gerçekleşen canlı doğum sayısına bölünmesi ile bulunur ve yüz bin canlı doğumdaki ölüm sayısı ile belirlenir.

Ülkemiz en gelişmiş ekonomiler içinde 22. sırada bulunurken, dünyadaki ülkeler arasında beş yaş altı ölüm sıralamasında 77. sırada yer almaktadır. Bizimle aynı sağlık göstergelerine sahip ülkeler ise ekonomik gelişmişlikte daha alt sıralardadır. Özetle ekonomimiz sık sık girdiği krizlere karşın sağlığımıza göre daha iyi durumdadır.

Ana Sağlığının Durumu
Ana sağlığı hizmetlerinde hedef grup olan 15-49 yaş kadın sayısı, nüfusun %27.4′ü olup, son nüfus verilerine göre yaklaşık 18 milyondur. Her yıl 1.5 milyon dolayında doğum olmaktadır. Türkiye’deki 15-49 yaş grubundaki kadınların %69′u evlidir. Henüz ya da hiç evlenmeyen kadın oranı %27.7 olup, 45-49 yaş grubu kadınlarda bu oran %1.7′dir. Bu rakamlar gebelik ve doğum açısından risk altında bulunan nüfusun büyüklüğünü ve hizmete gereksinim duyan grubun genişliğini göstermektedir.

Türkiye’de ilk evlenme yaşında yükselme olduğu gözlenmektedir. 45-49 yaş grubunda 18.4 olan ortanca ilk evlenme yaşı 25-29 yaş grubundaki kadınlarda 20.4′e çıkmaktadır.

Genç yaştaki evlilikler; kadın sağlığı ile doğrudan ilgisi olan gebelik, doğum, loğusalık gibi anne sağlığına yönelik olayların erken yaşta ortaya çıkmasına yol açmaktadır. Doğurganlık çağı boyunca kadınlar düzenli aralıklarla sağlık kontrolüne gitme alışkanlığı kazanamamışlardır. Bu durum sık görülen kadın hastalıklarında erken tanı olanaklarını kısıtlamaktadır.

Gebelikte sağlık kontrolü yaptıranlar artmakla birlikte, her üç gebeden birisi hiç doğum öncesi bakım almamaktadır. Üreme çağındaki kadınların %68′inde gebelik açısından en az bir riskli durum vardır.

Gebelikte anemi sık görülmektedir. 1963 yılından beri her beş yılda bir yinelenmekte olan Türkiye Nüfus ve Sağlık Araştırmaları’nın (TNSA) 1988 ve 1993 yıllarındaki sonuçlarına göre; evde, sağlık personeli olmadan yapılan doğumların oranı %24′tür. Bu oran 1998 araştırmasında %19.4′e düşmüş olmakla birlikte kabul edilemez ölçüde yüksek düzeydedir. Yıllık 1.5 milyon doğum dikkate alındığında yaklaşık olarak 600.000 anne ve bebek sağlık hizmeti almamakta, daha fazla oranda hastalık ve ölüm riski ile karşılaşmaktadır.

İsteyerek düşükler azalmaktadır. 1998 TNSA’ya göre; ailelerin %76′sı çocuk istemiyor, aile planlaması yöntemi uygulayan ailelerin oranı toplam %63.7, çağdaş bir yöntem kullananların oranı ise %37.7′dir. Çocuk istemeyenlerle, etkili doğum kontrolü uygulayanlar arasındaki fark kadın sağlığını az ya da çok tehdit eden düşük işlemlerine ya da istenmeyen, yeterli ilgi ve sevgi görmeyen bebeklerin dünyaya gelmesine yol açmaktadır.

Doğum Öncesi Bakım (DÖB) DÖB hizmetleri birinci basamak sağlıkkuruluşları, ikinci basamak sağlık kuruluşları, üniversite hastaneleri, özel sektör gibi çeşitli ve çok sayıda birim tarafından verilmektedir. Gebelerin sağlık personeli tarafından en az altı kez izlenmesi gerekir. Nitelik göz ardı edilerek DÖB’den yararlanma oranlarına bakıldığında bölgeler arasında, kır-kent yerleşimine göre farklılık vardır.

Ayrıca eğitim durumu, yaş, gebelik sayısına göre de kadınlar son gebeliklerinde doğum öncesi bakım hizmetlerinden yararlanmada farklı eğilimler göstermektedir. Batıdan doğuya gidildikçe doğum öncesi bakım hizmeti alanlar azalmaktadır. Kentlerde yaşayanlar, köylerde yaşayanlardan daha fazla doğum öncesi bakım almaktadırlar. Sonuç olarak doğuda, kırsal alanda yaşayan; eğitimsiz, çok doğum yapmış ve yaşı 35′i aşan kadınlar doğum öncesi bakımdan en az yararlanan grubu oluşturmaktadır. 1998 TNSA gebelerin ancak %67.5′inin en az bir kez sağlık personelinden doğum öncesi bakım aldığını göstermektedir. Bu oran 1988 TNSA’daki %43 ve 1993 TNSA’daki %63′e göre gelişme sağlandığını göstermektedir. Doğumun Yapıldığı Yer Türkiye’de doğumların; 1988-1993 döneminde %59.6′sı sağlık kuruluşunda, %40.2′si evde; 1993-1998 döneminde ise %72.5′i sağlık kuruluşunda, %26.7′si evde gerçekleşmiştir.

1993-1998 yılları arasında beş yıllık dönemde sağlık personeli tarafından yaptırılan doğumların tüm doğumlara oranı %80.6′dır. Sağlık personeli yardımıyla yapılan doğumlar, sağlık personelinden doğum öncesi bakım almış gebelerin oranından daha yüksektir. Bu durum toplumun doğumda sağlık hizmeti almak konusunda doğum öncesi döneme göre daha duyarlı ve daha istekli olduğunu göstermektedir.

Doğumun Yapıldığı Yer Türkiye’de doğumların; 1988-1993 döneminde %59.6′sı sağlık kuruluşunda, %40.2′si evde; 1993-1998 döneminde ise %72.5′i sağlık kuruluşunda, %26.7′si evde gerçekleşmiştir.

1993-1998 yılları arasında beş yıllık dönemde sağlık personeli tarafından yaptırılan doğumların tüm doğumlara oranı %80.6′dır. başka araştırmada 1981 yılı için anne ölüm hızının yüz binde 132 olduğu belirlenmiştir.

Sağlık personeli yardımıyla yapılan doğumlar, sağlık personelinden doğum öncesi bakım almış gebelerin oranından daha yüksektir. Bu durum toplumun doğumda sağlık hizmeti almak konusunda doğum öncesi döneme göre daha duyarlı ve daha istekli olduğunu göstermektedir.

Doğum sonu bakım hizmetleri ülkemizde ana sağlığı hizmetleri içinde en az bilinenidir. Araştırmalarda doğum sonu bakım konusunda bilgi bulunmamaktadır. Uygulanan kayıt bildirim sistemi de ülke çapında konunun değerlendirilebilmesine elvermemektedir. Bir ölçüde doğum sonu bakım fazla önemsenmeyen ana sağlığı hizmeti görünümündedir. Rutin sağlık hizmetleri içinde 15-49 yaş üreme çağındaki kadınların sağlık personeli tarafından evlerinde yılda iki kez izlenmesi de bulunmaktadır. Gebelik öncesi bakım ve aile planlaması danışmanlığı olarak tanımlayabileceğimiz 15-49 yaş kadın izlemleri kırsal alanda daha başarılı yürütülebilirken kentsel alanlarda pek uygulanmamaktadır.

Ana Ölümleri
Dünyada yılda 585.000 ana ölümü olmaktadır. Ana ölümlerinin %99′u gelişmekte olan ülkelerdedir. Dünyada ana ölüm hızı yüz binde 430′dur. Afrika’da yüz binde 870, Japonya dışında Asya’da yüz binde 380 olan ana ölüm hızı, Avrupa’da yüz binde 36′dır. Türkiye’de ana ölüm hızı ve nedenleri ile ilgili bilgiler sınırlıdır. Devlet İstatistik Enstitüsü tarafından 1974 yılında yapılan araştırma sonucuna göre ana ölüm hızı yüz binde 208′dir. Aynı kuruluş tarafından 1989 yılında kız kardeş yöntemi kullanılarak yapılan bir başka araştırmada 1981 yılı için anne ölüm hızının yüz binde 132 olduğu belirlenmiştir. Sağlık Bakanlığı tarafından 1997-1998′de, ülke genelini temsilen 53 ilin tüm hastanelerinde, bir yıl süreyle yürütülen çalışmanın sonucuna göre ana ölüm hızı yüz binde 49.2′dir. Hastane kayıtlarına dayalı olan bu çalışma sonucunda elde edilen ana ölüm hızında “hastaneye başvurmayan ya da getirilmeyen” ana ölümü olgularının eksik olduğu kestirilebilir. Bir yıl süren çalışmanın sonuçları özetle şöyledir: “12-55 yaş” grubunda 6.371 kadınölümü saptanmıştır. Bunlardan 323′ü, “ana ölümü” olarak değerlendirilmiştir.

Aile Planlaması
Ülkemizde Cumhuriyet’in kuruluşundan 1965 yılına kadar nüfus artış hızını destekleyici politikalar benimsenmiş ve uygulanmıştır. 1965 yılında çıkartılan 557 sayılı Nüfus Planlaması Hakkında Kanun ile aile planlaması yöntem kullanımı serbest bırakılarak, antinatalist politikaya geçilmiştir.

Günümüzde aile planlaması hizmeti ülke genelinde sunulmaktadır. Hizmetin ulaşılabilirliği, yaygınlığı, çeşitliliğine göre modern yöntemlerin kullanım düzeyi düşüktür. Diğer ana sağlığı hizmet göstergelerinde olduğu gibi aile planlaması göstergelerinde de bölgeler arası, yerleşim biçimi, eğitim durumu gibi temel özelliklere göre farklılıklar önemini korumaktadır.

1983 yılında yürürlüğe giren, halen konusunda dünyadaki en kapsamlı ve liberal yasalar arasında bulunan, 2827 sayılı aile planlaması hizmetlerini düzenleyen ikinci yasada, getirdiği diğer yeniliklerin yanı sıra sektörler arası işbirliğinin gerekliliği vurgulanmıştır. Ancak günümüze kadar geniş katılımlı, verimli ve süreklilik gösteren sektörler arası işbirliği tam olarak gerçekleşmemiştir.

2827 sayılı yasa ile getirilen yenilikler: Kurs görmüş ebe ve hemşirelere uygulama yetkisi verilmesi, cerrahi kontrasepsiyonun yöntem seçenekleri içine alınması, 10 haftaya kadar gebeliklerin istek üzerine sonlandırılması ve yukarıda belirtilen sektörler arası işbirliğinin zorunlu hale getirilmesidir. Anne ve bebek ölümleri ile doğrudan ilişkilendirilen dört tip riskli gebelik vardır:

Anne adayının yaşının 18′in altında ya da 35′in üzerinde olması, gebelik aralığının 2-3 yıldan kısa olması, toplam dörtten fazla sayıda gebelik ya da doğum gerçekleşmiş olması. 1998 TNSA, evli kadınların %64.7′sinin gebelik yönünden risk altında olduğunu göstermektedir. Türkiye’de yaygınlığı tam olarak belirlenememekle birlikte yukarıda sayılan dört tip riskli gebeliğin gecekondu bölgelerinde, doğuda ve kırsal alanda daha yoğun olduğu tahmin edilmektedir. Türkiye’de kaba doğum hızı binde 23.4 olup her yıl yaklaşık 1.5 milyon doğum olmaktadır. Kaba doğum hızı kırsal yörelerde (binde 24.7) kentsel yörelere göre (binde 22.8) daha yüksektir. Kadınlar doğurganlık çağının sonuna geldiklerinde (40-49 yaş grubunda) ortalama 4.6 çocuk doğurmuş olmaktadır. Bu sayı kırda 5.6, kentte 4.0, Batı’da 3.5, Doğu’da ise 7.3′tür. Yaşa özel doğurganlık hızlarının durumunu korumasıyla, halen 15-49 yaş gurubundaki kadınların doğurgan çağın sonuna geldiklerinde sahip olacakları çocuk sayısını
gösteren toplam doğurganlık hızı, Türkiye’de 1983′teki düzeyine göre önemli oranlarda düşüş göstermiştir.

Aile planlaması amacıyla kullanılan yöntemler evli kadınlar ve kocaları tarafından iyi düzeyde bilinmektedir. 1998 TNSA’ya göre evli kadınların %98.7′si, kocalarının da %97.1′i en az bir etkili yöntemi bilmektedir. Kocaların bilgisi ilk kez 1998 TNSA’da araştırılmıştır. Evli kadınlar, 1978 TNSA’ya göre %86 oranında etkili bir yöntem bilirken, bu oran 1993 TNSA’da %99′a çıkmıştır. Ancak yöntem bilgisinin niteliği hakkında yeterli bilgi bulunmamaktadır. Evli kadınların %62′si sahip olduklarından başka yeni bir çocuk istemezken, etkili bir yöntemle korunanların oranı bu rakamın çok altındadır. Artık çocuk istemeyenler arasında büyük çoğunluğu “geri çekme” olmak üzere, geleneksel yöntemle korunma alışkanlığı yıllara göre azalmakla birlikte, en çok başvurulan yöntem olma özelliğini sürdürmektedir.

Son üç TNSA sonuçlarına göre aile planlaması yöntemlerinin kullanılma oranları Tablo 5′te verilmektedir. Öte yandan isteyerek yapılan düşük hızları düşme eğilimine girmekle birlikte, yüksek düzeyini korumaktadır. 1998 TNSA öncesinde son beş yılda 100 gebeliğin 23.2′sinde düşük gerçekleşmiş, bunların 14.5′i isteğe bağlı olmuştur. 1993 araştırmasına göre toplam düşük %28, isteyerek düşük %18′dir. 1983 yılında 100 gebeden 15.1′i isteğe bağlı düşük yaparken, bu oran 1988′de 23.6 olmuştur.

Sonuç
Her ne kadar yukarıda bardağın boş kısmı hep ön planda tutulduysa da Türkiye’de ana sağlığı ve aile planlaması hizmetlerinde yıllar içinde önemli gelişmeler sağlandığı yadsınamaz. Ancak bardağın dolu kısmının kimseyi doyurmadığı da açıktır. Kendi haline bırakıldığında genel gelişme içinde belirli bir süre geçtikten sonra ana sağlığı ve aile planlaması göstergelerinde de istenilen düzeye gelinecektir. Ancak hepimizin çabası bu sürenin olabildiğince öne çekilmesine yönelik olmalıdır. İçinde bulunduğumuz süreçte ana sağlığı ve aile planlaması hizmetleri, ergen, menapoz, erkek üreme sağlığı hizmetleri ve cinsel yolla bulaşan hastalıklarla savaş konularıyla birlikte, yaşam boyu yaklaşım içinde üreme sağlığı kapsamında değerlendirilmelidir ,

Kaynak : http://www.sagliksifa.com

GenetikTest.Net ‘in Geliştirdiği Proje Hayata Geçior…

Bir ilki daha gerçekleştirip türkiyedeki genetik tanı merkezlerinin iletişim,ulaşım ve rutin yapılan test listelerini içeren ayrıntılı bir veri tabanı nı yayınlamaya başlıyacağız.

Genetik Danışmanlık tanımı ilk olarak 1975 yıllarında amerikan insan genetiği topluluğu tarafından tanımlanmıştır. Genetik danışmanlık ailesel olarak rastlanan genetik kaynaklı hastalıkların kişiye öğretilmesinde ve bununla başa çıkma yollarını açıklamada birincil derecede önemlidir. Ailesel kaynaklı olmayan hastalıklarında tanımlanmasında ve tedavi süresince bu danışmalık bilimi önemli yer tutar.

Genetik Danışmanlar genellikle tıbbi genetik konusunda uzmanlaşmış hekimler ve bu konuda bilim doktorası ünvanına sahip kişilerden oluşabilir. Konu ile ilgili olarak bir çok sertifikaya sahiptirler. Ayrıca sürekli olarak tüm genetik hastalıklar ile ilgili olarak etik konuların takibini yaparak, değerleri, inançları ve hastaya özgü hakları korumakla yükümlüdürler.

Genetik Danışmalık Almam Gereken Durumlar Nelerdir ?

• İleri maternal yaş durumlarında (35 yaş üzeri hamile veya hamile kalmayı planlayan kadınlarda)
• Maternal serum (biyokimyasal veya hormonal testler) sonuçlarına göre kusurlu doğum veya genetik hastalık riski taşıyan kadınlarda.
• Akraba Evliliği olan çiftlerde
• Alkol, uyuşturucu, kimyasal veya radyasyonel maddeye maruz kalma ile ilişkili olarak riskli gebelik şüphesi ortaya çıkaran durumlarda.
• Belirli spesifik hastalıkların görüldü çevrede (o bölgedeki hastalıkların yoğun olduğu – ör: Akdeniz Ateşi vb.) yaşayan çiftlerde.
• Daha önce tekrarlayan gebelik kayıpları yaşayan çiftlerde
• Ailesel otozomal(çekinik) veya dominant(baskın) olarak rastlanan genetik hastalık öyküsü taşıyan çiftlerde.
• Sadece doğum öncesi genetik risklerini bilmek isteyen çiftlerde.
• Kendine ait genetik risk analizi yaptırmak isteyen bireylerde

genetik danışmanlık uygundur.

En sık rastlanılan doğumsal anomalilerden birisi olan Down sendromunun anne karnında gebeliğpin erken dönemlerinde ve yüksek başarıyla tanınması doğum ile ilgilenen hekimlerin ortak düşlerinden birisidir.

Anne karnındaki bir bebekte Down Sendromu tanısını koymanın tek kesin yolu içinde bulunduğu sıvıdan örnek alınması yani amniyosentez yapılması ve bu örnekteki hücrelerin genetik incelemesi yapılarak bebekte bu bozukluğun olup olmadığını göstermektir. Ancak amniyosentez her gebe kadına yapılabileek rutin bir inceleme değildir ve bunuı gereği de yoktur.

Araştırmacıların amacı Down Sendromu açısından yüksek risk altındaki olan ve amniyosentez yapılmasının yararlı olacağı kadınları en erken zamanda ve yüksek güvenilirlikle belirleyecek tarama testleri geliştirmektir.

Bu amaçla geliştirilen ilk test üçlü testtir ve günümüzde tüm dünyada yaygın şekilde uygulanmaktadır. Ülkemizde de ideal bir gebelik takibinde hamileliğin 16-20 haftaları arasında her kadına uygulanmaktadır.

Nispeten daha yeni olan ve giderek popülarite kazanan bir başka tarama testi de ikili test ve fetal ense kalınlığı ölçümüdür. Bu test hem 11-14 haftalar arasında yapıldığından erken dönemde uygulanabilmekte hem de üçlü teste göre daha yüksek başarı oranlarına sahiptir. İkili test günümüzde ülkemizde de pekçok büyük hastane ve merkezde de uygulanmaktadır.

Elde edilen bu sonuçlar araştırmacıları yine de tatmin etmemektedir ve daha yüksek başarı oranlarına sahip testlerin geliştirilmesi için çalışmalar devam etmektedir.

Bu konudaki en son yenilik çok kısa bir süre önce ileri sürülen dörtlü testtir.

Dörtlü test nedir?

Dörtlü test tıpkı ikili test ve üçlü test gibi Down Sendromu, nöral tüp defekti ve Trizomi 18 adı verilen hastalıkların bebekte olma riskini belirleyen bir tarama testidir. Diğer iki test ve tüm tarama testleri gibi bebekte hastalık olup olmadığını değil sadece o hastalıkların o bebekte bulunma riskini belirler. Eğer risk kabul edilebilir sınırların üzerindeyse bu anne adaylarında ileri ve tanı koydurucu incelemelerin yapılması gündeme gelir. Dörtlü testin mantığını anlayabilmeniz için önce üçlü test ve ikili test konularını okumanızı öneririm.

Dörtlü test nedir?

Dörttlü test anne adayından kalınan kan örneğinde dört değişik maddenin düzeylerinin saptanması temeline dayanır. Bu maddelerin düzeyleri, annenin beklenen doğum tarihindeki yaşı, sigara kullanımı, kilosu ve boyu gibi değişkenler de gözönüne alınarak bilgisayar programları tarafından işlenir ve sonuçta bir risk belirlenir.

Dörtlü teste incelenen maddeler şunlardır:

beta-hCG

Alfa-feto protein (AFP)

Estriol (E3)

Dimerik inhibin-A (DIA)

Human chorionic gonadotropin (hCG) gebeliğin temel hormonudur. Hamileliğin erken dönemlerinde yükselmeye başlar 14-16. haftalar arasında en yüksek değerine ulaştıktan sonra yavaş yavaş azalır

Alfa feto protein bebeğin karaciğerinden salgılanan bir protiendir. Bebekten amniyon sıvısına oradan da anne adayını kanına geçer. Gebeliğin seyri sırasında anne adayının kanındaki düzeyi yavaş ama düzenli bir artış gösterir.

Estriol ise yine bebeğe ait bir doku olan plasentadan salgılanan bir çeşit östrojen hormonudur.

Bu maddelerin hepsi üçlü testte incelenen maddelerdir.

Dörtlü testte ise bunlara dimerik inhibin-A adı verilen bir madde daha eklenmiştir.

Dimerik inhibin-A nedir?

İnhibin kadınlarda overde erkeklerde ise testislerde üretilen bir tür hormondur. Beyinden FSH salgılanmasını etkileyerek yumurtlama ve sperm üretimi üzerinde rol oynar. İnhibinin inhibin-A ve inhibin-B olmak üzere 2 türü vardır. Erkeklerde sadece inhibin-B üretilirken kadınlarad hem inhibin-A hem de inhibin-B üretimi vardır.

Bunlara ek olarak hamile kadınlarda plasentada inhibin-A üretilir ve bu anne adayının kan dolaşımına katılır.

Hamile kadınların kanındaki inhibin-A düzeyi ilk 10 hafta boyunca giderek artış gösterir ve daha sonra yaklaşık 25. haftaya kadar sabit kalır. Son trimester’a girildiğinde yeniden yükselmeye başlar ve miadda en yüksek düzeylerine ulaşır.

Yapılan araştırmalarda bebekte Down Sendromu olması durumunda kan inhibin-A düzeylerinin daha yüksek olduğu bulunmuştur. Bu yükseklik nedeni ile inhibin-A düzeylerinin Down sendromu için tarama testi olarak kullanılabileceği düşünülmüştür. Ancak tek başına değerlendirildiğinde inhibin-A Down Sendromlu olguların sadece %41′ini tanıyabilmektedir. Bu nedenle değişik maddeler ile bir arada değerlendirilmeleri yapılmış ve en yüksek duyarlılığın diğer üç madde ile bir arada değerlendirildiğinde elde edildiği bulunmuştur.

DIA ve diğer maddelerin anneye ait bazı özelliklerden etkilenip etkilenmediği son derece önemlidir. Yapılan artaştırmalarda anne yaşının DIA düzeylerini etkilemediği buna karşılık vücut ağrılığının ters orantılı olarak etkilediği bulunmuştur. Benzer şekilde değişik ırklar arasında hCG düzeyleri de farklılık göstermektedir. İnsüline bağlı şeker hastalığı olanlarda da AFP düzeyleri etkilenmektedir.

Dörtlü test ne zaman yapılır?

DIA düzeyleri gebeliğin ikinci trimesterında nispeten sabit olmakla birlikte diğer parametreler değişmektedir. Bu nedenle dörtlü test için ideal zaman hamileliğin 16-18. haftalarıdır.

Pozitif test nedir?

Dörtlü testte Down sendromu, nöral tüp defekti ya da Trizomi 18 açısından riskin kabul edilen normal sınırın üzerinde çıkması durumunda pozitif testten söz edilir. Pozitif test bebekte kesin hastalık varlığını göstermezken negatif test de sağlıklı ve sağlam bir bebeğin garantisini vermez.

Pozitif test varlığında ne yapılmalıdır?

Bir tarama testi olan dörtlü testin pozitif çıkması yani riskin yüksek olarak saptanması durumunda izlenebilecek birkaç alternatif yol vardır.

Bunlardan ilki anne yaşı ve ultrason bulgusu ne olursa olsun amniyosentez yapmak ve Down sendromu olup olmadığını kesin olarak saptamaktır. Pozitif test varlığında en sık tercih edilen yöntem budur.

İkinci seçenek ise detaylı ultrason incelemesi yaparak testin pozitif çıkmasına yol açan durum ile ilgili olabilecek ultrason bulgularını aramak ve bu bulguların ışığında amniyosenteze karar vermektir. Bu yönteme ancak riskin sınırda olduğu ya da anne adayının amniyosenteze sıcak bakmadığı durumlarda başvurulmalıdır.

Dörtlü testin güvenilirliği ne kadardır?

Dörtlü testin güvenilirliğinin üçlü teste göre daha yüksek olduğu ileri sürülmektedir. Mart 2003′de The Lancet dergisinde yayınlanan bu konu ile ilgili en geniş çalışmada 50 bine yakın kadında dörtlü test uygulanmış ve %81 oranında başarılı olduğu ileri sürülmüştür. Yirmiüçbin kadın üzerinde yapılan bir başka çalışmada ise %85′lik başarı bildirilmiştir.

Dörtlü test çok yeni bir test olduğundan yaygın şekilde kullanıma girmesi ve güvenilirliğinin daha gerçekçi hesaplanması için daha fazla çalışmaya gerek vardır.

Kaynak :http://www.netkeyfim.com/saglik/gebelikte-dortlu-test.html

Babalık testi …

Babalık testi bir çocuğun biyolojik babasını belirlemek için kullanılan bilimsel bir yol. Bu testte çocuktan gelen genetik madde baba adayının genetik maddesi ile karşılaştırılıyor. Acıbadem Hastanesi Genetik Tanı Merkezi Sorumlusu Doç. Dr. Ender Altıok 6 aydır yüzlerce kişiye babalık testi yaptıklarını belirterek, testin nasıl gerçekleştirildiğini şu şekilde anlatıyor:

” Bir insanda her genden iki kopya bulunur. Bu kopyalardan bir tanesi anneden gelirken diğeri babadan gelir. Babalık testi de bu bilgiye dayanarak yapılır. Çocuğun genlerinin yarısı ile babanın genlerinin yarısının eşleşip eşleşmediğine bakılır. Eğer baba adayının genetik maddesinin yarısı ile çocuğa babasından geçen genetik materyal aynı ise, test edilen baba adayı çocuğun gerçek biyolojik babasıdır. Eğer yapılan babalık testinde tutarsızlık gözlenmiş ise yani çocuğa babadan geldiği bilinen genetik bilgi, test edilen baba adayınınki ile eşleşmiyorsa, test edilen baba adayı çocuğun gerçek biyolojik babası değildir. Bir babalık testi uygulandığında laboratuvar çok sayıda farklı genetik bölgeleri inceler. Şu anda yüksek kalitede babalık testlerinde kesin sonuçlar sağlamak için, en az 16 genetik bölge incelenmektedir.”
Test genelde kan örneği alınarak uygulanıyor. Kandaki hücrelerden DNA çıkartılıyor ve DNA’lar çoğaltılarak test yapılıyor. Annenin test edilmesine hiç gerek yok. Sadece çocuk ve baba adayı bu testi uygulayabilmek için yeterli.

DNA NEDİR VE EBEVEYNİN BELİRLENMESİNDE NEDEN KULLANILIR?
DNA genlerin yapı taşıdır. Bu genetik madde, çocuğa anne ve babadan eşit miktarda geçer. Nesilden nesile geçen bütün özellikler DNA’nın yapısında şifrelenir. Anne karnından ölüme kadar DNA, insan vücudundaki her hücrede bulunur. DNA’nın yapısı kişinin yaşına, kullandığı ilaçlara, yaşam tarzına ya da beslenme alışkanlıklarına göre değişmez. DNA, parmakizi gibi kişiye özel ve değişmez olduğu için babalığı belirlemede en iyi araç olduğu saptanmıştır.

BABALIK TESTİ SONUÇLARI
Bir çok genetik bölge incelendikten sonra moleküler genetik laboratuarı test edilen erkeğin çocuğun gerçek biyolojik babası olup olmadığını belirler. Bu durumda olası iki sonuç vardır.
Babalığın Dışlanması: Babalığın dışlanması test edilen erkeğin çocuğun gerçek biyolojik babası olmadığını belirtir. Babalık dışlanmasını belirten bir rapor farklı genetik bölgelerde en az iki eşleşmeme durumunu gösterir. Babalık dışlanması belirtildiğinde baba olma olasılığı yüzde sıfırdır.
Babalığın Onaylanması: Eğer rapor test edilen erkeğin çocuğun gerçek biyolojik babası olduğunu dışlamıyorsa kombine paternite indeksi (CPI) hesaplanarak baba olma olasılığı belirtilir. Yapılan testin ölçme gücü yüksek olduğu için babalık olasılığı genellikle %99.9’dan büyük çıkmaktadır.

TEST SONUCU MAHKEMEDE DELİL OLARAK KULLANILABİLİR Mİ?
Merak nedeniyle yapıldığı, kimlik doğrulaması yapılmadığı ve mahkeme tarafından sevkedilmediği zaman babalık testi sonucu adli delil sayılmayabilir.

GİZLİLİK PRENSİBİ
Babalık testi yaptıran kişiler bu testin gizli kalmasını tercih ediliyor. İşte bu açıdan gizlilik konusunda çok titiz bir uygulama söz konusu. Doç. Dr. Altıok konuyla ilgili şöyle konuşuyor: “Alınan kan örneği ve elde edilen DNA, hastaya özel olarak verilen bir kod ile isimlendirilir. Hastanın adı ve soyadı örnekler üzerine yazılmaz. Testleri yapan uzmanlar, kime test yaptıklarını bilmezler. Ayrıca çıkan hiçbir test sonucu telefonda bildirilmez. Sonuçlar hastalara yazılı rapor olarak bildirilir.”

Kaynak oç. Dr. Ender Altıok

Prenatal tanı nedir? 

Prenatal tanılar, hamilelere sık olarak tedbir amaçlı muayeneler çerçevesinde sunuluyor. Ancak bu düzenli hamilelik muayenelerine dahil değildir.

Prenatal tanı diye adlandırılan özel muayeneler, annelik karnesinde belirtilen normal hamilelik tedbir muayenelerinin dışında kalanlardır. Prenatal tanılar bilhassa kromozom sapmalarını, anomalileri ve kalıtımsal hastalıkları belirleme amaçlıdır. 

Normal tedbir amaçlı hamilelik muayenelerinde, üç ultrason muayenesi vardır. Bunların amacı, hamileliğin aşamasını ve muhtemel doğum tarihini belirlemek, anne karnındaki bebeğin büyümesini ve organların gelişmesini takip etmek ile, doğuma yönelik olarak çocuğun yatış şeklini tespit etmektir. Ancak ultrason muayenesinde, nöral tüp defekti veya down sendromunun belirtileri de tespit edilebilir.

Bilgi sahibi olarak onaylamak ve bilgi edinmeme hakkı

Sadece iyi bilgi sahibi olan kendi kaderini tayin edebilir, uzman çevrelerde buna ‘bilgi sahibi olarak onaylamak’ deniyor. Doktor, her muayeneden önce bunun sebebi ve amacı ile, riskleri konusunda bilgi vermek ile yükümlüdürler. Buna yapılan muayenenin normal tedbir amaçlı mı, yoksa prenatal tanıya mı girdiğini açıklamak da dahildir. Pratikte, şayet hamile özellikle sormuyorsa, bu her zaman açıkça ifade edilmiyor. 

Kaygısız bir hamilelik geçirmek isteyen ve çocuğun muhtemelen hasta veya engelli olup olmayacağını hiç öğrenmek istemeyenlerin de, ‘bilgi edinmeme’ hakkı vardır. Diğer yandan, doktor göze çarpan bir tanıkonusunda, hamileyi bilgilendirmek ile yükümlüdür. Aksi takdirde, suç işlemiş olur. Bu durumun çözümü, hamilenin açık ve kati şekilde belirli, – örneğin çocuğun muhtemel bir engeli – konularda bilgilendirilmek istemediğini taahhüt etmesidir.

Prenatal tanı yöntemleri

Doğum öncesi tanılar, invasiv ve non – invasiv tanılar olarak ikiye ayrılır. Non – invasiv yöntemler ultrason ve risk değerlendirmesi- için yapılan tanılardır. İnvasiv yöntemler ise, annenin vücuduna cerrahi müdahalenin yapıldığı işlemlerdir. Bunun dışında prenatal tanı üç gruba ayrılır:

1) Ultrason muayenesi: Ultrason hamilelikte tedbir amaçlı muayeneler dışında, anomali taraması ve başka prenatal muayenelerin hazırlığı ve denetimi için de kullanılabilir.

2) Riski değerlendirme yöntemleri: Buna ultrason ile yapılan ense saydamlık testi haricinde iki adet kan tahlili – birinci trimestr tarama testi ve triple testi dahildir. 

3) İnvasiv yöntemler: Bunlar chorion biyopsisi, döl sıvısı tahlili (Amniosentez), ve göbek kordonu ponksiyonudur.

Sağlık kasası sadece sınırlı ödeme yapıyor

Yasal hastalık sigortası, tıbbi olarak gerekli ve anlamlı işlemleri karşılar. 

Bunlar bilhassa anneyi koruma yasası çerçevesinde öngörülen, tedbir muayeneleridir. Prenatal tanımuayeneleri, sadece normal tedbir muayenelerinde dikkat çeken ve başka muayeneleri gerekli kılan bir bulgu veya daha önceki hamileliklerde yaşanan problemlerden dolayı belirli riskler var ise, yasal hastalık sigortası tarafından karşılanır. Bunun dışında prenatal tanı yöntemleri ferdi sağlık hizmetlerine girmektedir ve kişinin kendisi tarafından karşılanması gerekir.

Kaynak: Federal Sağlık Bilgilendirme Merkezi

Gen tedavisinde hedef, hasta hücredeki veya organdaki bozukluğu hücrenin genetik yapısını değiştirerek düzeltmektir. Herhangi bir gen düzgün çalışmayınca kodladığı protein de normal yapıda olmamaktadır.

Buna bağlı olarak vücutta çeşitli bozukluklar ve hastalıklar meydana gelir. Bozuk olan genin yerini alacak normal genin, hücrelere bir şekilde ulaştırılması gerekiyor. Bunun çeşitli yolları mevcuttur. Bunlardan ilki, gerekli gen veya genleri virüsler içerisine yerleştirerek vücuda vermektir.

Birçok virüs hücre içerisine girdikten sonra genetik şifresini hücrenin genetik şifresine entegre ederek etkisini göstermektedir. Virüslerin bu özelliğinden yaralanılarak istediğimiz gen ve/veya genleri virüsler arcılığı ile hedef hücrelere transfer edebilmekteyiz. Şöyle ki, vücuda zarar vermesi engellenmiş olan virüslerin kendi genetik şifresi çıkartılarak istediğimiz geni transfer edebiliriz. Daha sonra bu virüsler kişiye damar yoluyla verilip belirli hücrelerin içerisine girmeleri sağlanıyor. Hücreye giren virüs, içerisindeki geni hedef hücrenin çekirdeğine aktarır ve hücrenin orijinal geni gibi görev yapmaya başlar (Şek. 1).

Virüsleri kullanarak yapılan gen tedavisinin bazı dezavantajları da vardır. Gerekli geni taşıyan virüsler genellikle hızlı bölünen hücrelere daha çabuk girebiliyorlar. Beyin gibi çok az bölünmeye uğrayan hücrelere girmeleriyse daha zordur. Virüsleri kullanmak yerine, genleri organik kürecik veya keselerin içine yerleştirerek vücuda vermek de mümkün. Bu kesecikler kan yoluyla hedef hücrelere ulaşır ve hedef hücre tarafından endositoz ile içeri alınır. Hücre içinde kese duvarı yıkılarak genetik şifre serbest kalır ve hücrenin DNA’sı ile bütünleşir. Hücre DNA’sına entegre olan gen çalışmaya başladıktan sonra hücrede eksik veya hatalı olan molekülü üretmeye başlar..

articleimg

Spinal muskuler atrofi (SMA), bir grup kalıtsal nöromüsküler (sinir-kası tutan) hastalığa verilen addır. Vücutta istemli kasların kuvvetsizliğine ve erimesine yol açarlar. Bu hastalığın tüm tiplerinde ön boynuz denilen bir bölgedeki hücreler etkilenir.

Vücudumuzdaki istemli kaslar, ancak omurilikteki ön boynuz hücrelerinden bir sinir yolu ile mesajı aldıklarında kasılabilir. Spinal muskuler atrofide, ön boynuz hücreleri anormal olduğundan bu mesaj kasa gelemez. Bunun sonucunda ise istemli kaslarda kuvvetsizlik ve erime (atrofi) görülür. Mesane ve bağırsak fonksiyonları gibi istemsiz durumlarla ilgili kaslar bu hastalıklarda etkilenmez. Görme ve işitme duyuları sağlamdır. Zeka, normal veya normalin üzerindedir. Yapılan araştırmalar SMA’lı hastaların çok yüksek zekaları olabildiğini göstermiştir.

spinal Müsküler Atrofi ( SMA )

Bu hastalığın değişik tipleri ve genetik özellikleri nelerdir?

Yenidoğan dönemi (infantil) SMA (tip 1), ara tip SMA (tip 2), çocukluk çağı (juvenil) SMA (tip 3), erişkin çağı SMA (tip 4). Bu tipler hastalığın başlangıç yaşı, şiddeti, ilerleyişi ve etkilenen kaslar yönlerinden farklıdır. En ağır olan tip, yeni doğan dönemi(tip 1) spinal muskuler atrofisidir. Hastalık hayatın ilk 6 aylık döneminde başlar. Ara tip spinal muskuler atrofi (tip 2), 7-8 aylık dönemde başlar. Daha öncesinde bebeğin gelişimi normaldir. Tip 1 deki hızlı kötüleşme burada görülmez. Çocukluk çağı SMA’sı (tip 3) daha hafif bir tiptir(Kugelberg Welander). Başlangıç 18 aylıktan sonradır, sıklıkla 5-15 yaşlarında başlar. Hastalar güçlükle de olsa yürüyebilirler. Bu hastalar erişkin çağına kadar yaşayabilirler. Erişkin tip SMA’sı (tip 4) kollar ve bacaklarda kuvvetsizlik oluşturur. Bu kuvvetsizlik yavaş bir biçimde gelişir. Hastanın yaşam süresi etkilenmez veya çok az etkilenebilir. SMA hastalığının tüm tiplerinde gövde ve uzuvların kasları etkilenir. Bu etkilenme vücudun merkezine yakın kaslarda daha belirgindir. SMA tip 1 ağız ve boyun kaslarını kontrol eden sinir mesajlarını daha fazla etkilediklerinden çiğneme ve yutma fonksiyonlarında bozulmaya daha fazla neden olurlar. Solunum kasları en çok bu tip te etkilenir.

Yenidoğan dönemi(infantil) Spinal Muskuler Atrofisi (tip 1) nasıl bir hastalıktır?

Spinal musculer atrofi grubunun en ağır seyreden hastalığıdır. Werdnig Hoffman hastalığı olarak da adlandırılır. Hastalık hayatın ilk 6 aylık döneminde başlar. Bazen, doğum öncesi başlayabilir. Bazı anneler hamileliklerinin son dönemlerinde bebek hareketlerinin azalmış olduğunu hatırlayabilirler. Bu bebekler doğduklarında bez bebek gibidirler. Başlarını kaldıramazlar, desteksiz hiçbir zaman oturamazlar. Yutma ve emmede güçlük çekerler. Solunum kaslarının etkilenmesi, öksürmede güçlük ve solunum yolu enfeksiyonlarından dolayı iki yıldan fazla yaşayamazlar. Çoğu hasta ilk bir yıl içinde kaybedilir. Bütün bunlarla birlikte, bu bebeklerin yüz harekeleri normal, bakışları canlıdır. Beyinleri etkilenmediğinden çevreye ilgilerinde bir bozulma yoktur.

Ara tip spinal muskuler atrofi (tip 2) nasıl bir hastalıktır?

Ara tip SMA (tip 2), 7-8 aylık dönemde başlar. Daha öncesinde bebeğin gelişimi normaldir. Tip 1′deki hızlı kötüleşme burada görülmez. Bu hastalar genellikle desteksiz oturabilirler. Bazıları emekleyebilir veya ayakta durabilir. Fakat çoğu hasta yardımsız ayakta durmayı ve yürümeyi başaramaz. Hastalar solunum yolu enfeksiyonlarına karşı hassastırlar. Bu hassasiyet solunum kaslarının tutulma durumuna göre değişir. Omurga eğrilikleri (skolyoz), el, ayak ve göğüs duvarı anormallikleri sıktır. Eklemlerde, tendon kasılması nedeniyle hareket kısıtlılığı görülebilir. Çocuğun hayat beklentisi solunum ve yutma fonksiyonlarının etkilenmesi durumuna göre değişir.

Çocukluk çağı (jüvenil) Spinal Muskuler Atrofisi (Kugelberg Welander)(tip 3) nasıl bir hastalıktır?

Çocukluk çağı SMA’sı (tip 3) daha hafif bir tiptir. Kugelberg-Walender hastalığı olarak da bilinir. Başlangıç 18 aylıktan sonradır, sıklıkla 5-15 yaşlarında, yürüme öğrenildikten sonra başlar. İlk belirtiler çok hafif olduğu için gözden kaçabilir. Örneğin, çocuk otururken, emeklerken ve yürürken yavaş olabilir ve aynı yaştaki arkadaşlarıyla benzer fiziksel aktiviteyi göstermeyebilir. Hastalık ilerledikçe kalça ve bacak kaslarındaki kuvvetsizlik koşmayı engeller, düşmeler sık olarak görülür, yürüme güçleşir. Merdiven çıkmakta ve oturdukları yerden kalkmakta zorlanırlar. Bazı hastalarda baldırlarda şişme görülebilir. İlk belirtilerden en az on yıl sonra, genellikle 20-30 yaşlarında tekerlekli iskemleye ihtiyaç duyulabilir. Bu dönemde omurga eğrilikleri (skolyoz) gibi iskelet bozukluklarının belirginleştiği görülür. Yutma ve çiğneme kaslarının güçsüzlüğü nadirdir. Solunum etkilenmesi, tip 1 ve tip 2 deki kadar şiddetli değildir. Solunum kasları etkilenirse yaşamsal tehlike söz konusudur. Çoğunun yaşam süresi normaldir.

Erişkin tip Spinal Muskuler Atrofi (tip 4) nasıl bir hastalıktır?

Erişkin tip SMA’sı (tip 4) kollar ve bacaklarda kuvvetsizlik oluşturur. Kuvvetsizlik ve kas erimesi, kollar ve bacakların gövdeye yakın kısımlarında daha fazladır. Bu kuvvetsizlik yavaş bir biçimde yayılır. Hastanın yaşam süresi etkilenmez veya çok az etkilenebilir.

Spinal Muskuler Atrofilerin teşhisi nasıl yapılır?

Kaslarda kuvvetsizlik ve erime, yürüyememe, solunum, yutkunma, çiğneme fonksiyonlarında bozulma gibi belirtilen durumlar başka hastalıklarda da görülebilir, bunların varlığı elbette spinal muskuler atrofi demek değildir. Bir sıra nörolojik muayene ve incelemeler tanı (teşhis) için gereklidir.

Ailede benzer hastalığın sorgulanması önemli midir?

Evet. Spinal muskuler atrofiler genetik (kalıtsal) hastalıklardır. Bir kuşaktan diğerine geçerler. Bu yüzden doktorun, ailede benzer hastalığı olan kişi varlığını sorgulaması önemlidir.(Kalıtım broşürüne bakınız). Eğer doktor tanıdan emin değilse, neler yapılabilir ? Bazen spinal muskuler atrofiyi diğer nöromüsküler (sinir-kas) hastalıklarından ayırt etmek zor olabilir. Bu durumda bir takım tetkikler yapılır. En önemli testlerden biri elektromyogram (EMG) denilen tetkiktir. Kasa yerleştirilen elektrodlarla (aletlerle), kişinin kas ve sinirlerinin durumu anlaşılır. Kan tetkikleri ile birtakım enzim seviyelerine bakılır. Bu tetkiklerle spinal muskuler atrofiler öteki nöromüsküler (kas-sinir) hastalıklardından ayırt edilebilir. Ayrıca yine kan örneklerinden yapılan bir takım genetik incelemelerle gendeki kusur saptanarak hasta ve hastalık taşıyıcıları tanınabilir.

Spinal Müsküler Atrofinin tedavisi var midir?

Şu an için, hastalığı iyileştirecek ya da durduracak tedavi yoktur. Ön boynuz hücrelerindeki hasarı düzelten veya önleyen tedavilerin geliştirilmesi umut edilmekte ve bu konuda araştırmalar devam etmektedir.

Hastanın şikayetini azaltmak için bir şeyler yapılamaz mı?

Fizik tedavi ve birtakım ortopedik aletler ile hastanın yürümesi daha uzun süre devam ettirilmeye çalışılır. Omurganın eğriliklerini düzeltmek için ortopedik aletler kullanılabilir, ameliyat yapılabilir. Solunum egzersizleri ve hastanın solunum yolunun temizlenmesi tekniklerinin (postüral drenaj) yakınlarınca öğrenilmesi ve uygulanması ile enfeksiyonların daha hafif geçirilmesi sağlanır.

Spinal Muskuler Atrofi bulaşıcı mıdır?

Hayır. Kalıtsal hastalıklar bulaşıcı değildir.

Spinal Muskuler Atrofinin nedeni nedir?

Tüm spinal muskuler atrofi tipleri bir veya daha fazla gen bozukluğundan kaynaklanır. Genler, vücudun kalıtımsal birimleridir. İnsanların kalıtılan, yani aileden geçen göz, saç rengi gibi özelliklerini belirlerler. Bir insanın yaklaşık 100.000 geni olduğu tahmin edilmektedir.

Gen bozukluğu nasıl Spinal Muskuler Atrofiye neden olur?

Genlerde bozukluk olduğunda, hücrelerin işlev görmesi için gerekli proteinleri oluşturamazlar. Protein yokluğu, azlığı, fazlalığı veya iyi fonksiyon görmemesi durumunda birtakım hasarlar oluşur. SMA’da ise böyle bir durumda ön boynuz hücresinin işlevi bozulmakta ve sonuçta istemli kaslarda kuvvetsizlik ile erime görülmektedir.

Spinal Muskuler Atrofinin aileden geçişi (kalıtımı) nasıldır?

İnsanların 23 çift kromozomu vardır. Bunların 22 çifti otozom kromozomdur, her iki cinste de görülür. Bir çifti ise seks kromozomudur. Dişilerde iki X kromozomu, erkekler de ise bir X ve bir Y kromozomu bulunur. SMA tip 1,2 ve 3 otozomal resesif şekilde geçer. Bu hastalıklar X veya Y kromozomu ile taşınmaz, yani sekse bağlı geçiş yoktur. Dişi ve erkek eşit sayıda etkilenir. Resesif terimi ise ancak anne ve babanın her ikisinden de birer bozuk genin çocuğa geçmesi ile hastalığın oluşabildiğini belirtir. Anne ve baba hasta değildir, taşıyıcıdırlar. SMA tip 4(erişkin tip), otozomal dominant olarak geçer. Burada da X veya Y kromozomları dışındaki otozomal olanlarla kalıtım gerçekleşir. Dominant terimi ise anne veya babanın herhangi birinden gelen en az bir bozuk gen ile hastalığın ortaya çıkabildiğini anlatır. Burada yukarıdaki resesiv geçişten farklı olarak anne ya da baba hastalık belirtilerini gösterir.

Kaynak : http://www.smagrubu.net/sma/